Sindroma Down
1 Apa yang disebut dengan Sindroma Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Anak dengan sindrom Down memiliki ekstra kromosom (trisomi 21). Ekstra kromosom tersebut membuat mereka lahir dengan karakteristik wajah yang khas, serta berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan dibandingkan anak yang tidak menyandang Down syndrome / Sindroma Down
2. Gejala Sindroma Down
Sindroma Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Sindroma down menyebabkan penampilan wajah yang khas, gangguan intelektual, keterlambatan perkembangan, serta dapat berkaitan dengan gangguan hormon tiroid dan penyakit jantung.
Program deteksi dan intervensi dini bersama tim terapis serta pendidik khusus yang dapat menghadapi situasi spesifik setiap anak akan membantu anak dengan Sindroma Down
Penderita Sindroma Down memiliki kelainan fisik khas, antara lain:
- Ukuran kepala lebih besar
- Bagian belakang kepala datar dengan kulit berlebih pada pangkal leher.
- Sudut mata luar naik ke atas.
- Abnormalitas telinga (letak rendah, terlipat).
- Lidah menjulur (protrusi lidah)
- Otot lemas (hipotoni) dan hiper fleksibilitas
- Tangan pendek dan lebar, jari kelima pendek
3. Penyebab Sindroma Down
Sindroma Down terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21 (trisomi 21). Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita sindrom down lain dalam keluarga.
4. Tatalaksana Sindroma Down
Penatalaksanaan untuk penderita Sindroma Down yang dilaksanakan di Yayasan Suryakanti bertujuan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Penatalaksanaan itu dapat berupa:
- Fisioterapi.
- Terapi wicara.
- Terapi okupasi.
- Terapi perilaku.
Sindroma Down memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Sindrom Down dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.
Dengan penanganan yang tepat, penderita Sindroma Down dapat hidup sehat bahagia dan produktif bagi lingkungan di lingkungannya, meskipun penyakit ini tidak bisa disembuhkan.
